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Sopra Steria y la Fundación San Juan de Dios aplican IA para la detección de enfermedades raras

El algoritmo propuesto para la detección del síndrome del corazón rígido, por ejemplo, se ha mostrado adecuado para la detección de casos cuando se aplica sobre poblaciones concretas, como pacientes que han sufrido fallos cardíacos.

Sopra Steria, la Fundación San Juan de Dios (FSJD) y el Hospital San Juan de Dios de León apuestan por el uso de la inteligencia artificial en la mejora de la predicción de enfermedades raras y con difícil diagnóstico. En línea con esta iniciativa, ha concluido la primera fase de un proyecto de investigación que fusiona tecnología y ciencia médica para la detección de la amiloidosis cardíaca, también conocida como síndrome del corazón rígido, con la identificación de 50 casos de una muestra de 16.500 pacientes con fallo cardiaco.

Los niveles de detección muestran que la técnica utilizada es adecuada en procesos de cribado sobre una población concreta, como pacientes que han sufrido fallos cardíacos. Además, gracias a este proyecto, se ha conseguido automatizar gran parte de las pruebas y diagnósticos, así como optimizar el tiempo en el tratamiento de enfermedades, que pueden ser reconocidas con más rapidez y en un mayor número de pacientes.

Para llevar a cabo la investigación, la FSJD como promotora del estudio, coordinó la exportación de 10 años de historias clínicas electrónicas totalmente anonimizadas que correspondían a cerca de 16.000 pacientes. Posteriormente, aplicando mejoras en el procesamiento de los datos y en los modelos analíticos mediante big data y algoritmos de machine learning, se realizó un estudio sobre una muestra de personas con fallo cardíaco, un diagnóstico relevante para la amiloidosis. Para el análisis se usó una plataforma propia con la que automatizar todos los procesos, así como el diagnóstico.

Los 50 casos detectados entre las historias clínicas serán evaluados por facultativos del Servicio de Geriatría del Hospital, en la fase de validación prospectiva del algoritmo, con objeto de verificar mediante el gold standard en el diagnóstico actual la presencia de la enfermedad. No obstante, los resultados que arroje el algoritmo (capaz de aprender de nuevas historias clínicas, realizar modelos predictivos y reconocer patrones) siempre deben ser confirmados por los médicos, que son quienes validan el dictamen final en calidad de expertos, siendo las herramientas basadas en inteligencia artificial sistemas de soporte a la toma de decisiones.

El principal desafío de esta primera etapa del proyecto ha sido la baja incidencia de la amiloidosis, una enfermedad que presenta, además, algunas dificultades en su diagnóstico debido a que sus síntomas suelen confundirse con otros padecimientos propios de la edad. De
hecho, entre un 15% y un 20% de los afectados no sabe que tiene esta enfermedad. Según indican investigadores de la FSJD, la amiloidosis cardíaca supone el 3% del total de ingresos hospitalarios y el 2,5% del gasto sanitario.

Gracias al éxito del proyecto, Sopra Steria, la Fundación y el Hospital San Juan de Dios de León han firmado un convenio para seguir trabajando en el desarrollo de la solución con el objetivo de aplicarla a la detección predictiva de otras afecciones de difícil diagnóstico.


 

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